Retinite e retinite pigmentosa

E’ una qualsiasi infiammazione a carico della retina che può essere causata da infezioni, infiammazioni, malattie degenerative ereditarie. La retinite può essere suddivisa sostanzialmente in due grandi gruppi: infettiva, determinata da batteri, virus come il Citomegalovirus, miceti o protozoi, e la forma pigmentosa, malattia ereditaria-degenerativa che conduce quasi sempre alla cecità

Retiniti Batteriche

Le retiniti batteriche sono causate dal bacillo di Koch (Mycobacterium tuberculosis) oppure da Treponema pallidum, i due principali batteri responsabili, rispettivamente, della tubercolosi e della sifilide e spesso coinvolgono anche la coroide determinando dei piccoli ascessi sul tessuto retinico che se non curati, portano alla formazione di tessuto cicatriziale con aderenze che possono indurre un distacco della retina.

In presenza di una infezione così grave la terapia prevede l’uso di dosi massicce di antibiotici per via orale.

Retinite da citomegalovirus

La retinite sostenuta da Citomegalovirus è una temibile infezione della retina che può condurre alla cecità. Il suo bersaglio sono spesso le persone con malattie del sistema immunitario come i pazienti con Aids o coloro che hanno avuto un trapianto. 

L'infezione si manifesta con la comparsa di focolai retinici bianchi circondati da emorragie evidenti che impediscono la visione, forte dolore a livello dell'occhio, fotofobia (intolleranza alla luce) ed arrossamento.
I farmaci più indicati sono gli antivirali che arginano la progressione della malattia.

Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa invece è una patologia causata dall’alterazione di oltre 60 geni che colpisce circa una persona su 4000 per la quale non esiste ancora una terapia. Compare tra la pubertà e l’età matura, ma non sono rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia. La capacità visiva della persona colpita subisce una riduzione progressiva. La caratteristica distintiva è la cosiddetta visione a cannocchiale a tunnel: il soggetto va incontro ad una perdita del campo visivo periferico e lo sviluppo progressivo di cecità notturna.

Il decorso della malattia ha durata variabile, ma comunque progressivo ed invalidante: il campo visivo si restringe sempre più fino a chiudersi completamente. Ma sono presenti altri disturbi, come l’abbagliamento, l’incapacità di distinguere i colori e cataratta che portano progressivamente alla cecità assoluta.

Le forme genetiche di retinite pigmentosa sono essenzialmente quattro:

  1. Autosomica dominanteche può colpire maschi e femmine con pari frequenza e non salta le generazioni.
  2. Autosomica recessiva: colpisce con pari frequenza entrambi i sessi e salta le generazioni, rendendo possibili casi sporadici all’interno di una stessa famiglia
  3. Legata al cromosoma X: i maschi ereditano il gene patologico dalla madre portatrice sana che ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ad ogni figlio maschio.
  4. Le forme sporadiche (circa il 30% di tutti i casi) prevedono la presenza di un unico caso in una famiglia.